Atrofia muscular espinal deutsch
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La atrofia muscular espinal (AME) es una rara enfermedad genética hereditaria en la que los músculos de todo el cuerpo se debilitan porque las células nerviosas de la médula espinal y el tronco cerebral no funcionan correctamente. La AME es la primera causa genética de mortalidad infantil.
Los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) varían mucho según el tipo. Los niños con la forma más grave de AME (Tipo 1) suelen tener síntomas más graves que se manifiestan en los primeros seis meses de vida. Los que tienen formas más leves tienen síntomas menos graves que pueden no ser perceptibles hasta que el niño tiene 18 meses o más.
El gen afectado en la AME es el de la “supervivencia de la motoneurona” (SMN1 y SMN2). En el 95 por ciento de los casos de AME, faltan las dos copias del gen SMN1. Todas las personas con AME tienen varias copias del gen SMN2. Pero el gen SMN2 sólo produce una pequeña cantidad de proteína SMN funcional; cuantas más copias del gen SMN2 tenga un niño, más leve será la enfermedad.
Si alguien de su familia tiene AME, su probabilidad de ser portador de AME aumenta significativamente. Cuando ambos padres son portadores, hay una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento) con cada embarazo de tener un hijo con AME.
Atrofia muscular espinal tipo 1
Hay cuatro tipos de AME. Algunos aparecen antes y son más graves que otros. Todos los tipos de AME necesitan un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. No hay cura para la AME, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños con AME a vivir mejor.
En la AME, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se rompen. Estos nervios (llamados neuronas motoras) están en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que se muevan. Como los músculos no se mueven, se hacen más pequeños (o se atrofian).
La mayoría de los tipos de AME están causados por un problema con un gen llamado SMN1. El gen no produce suficiente cantidad de una proteína necesaria para que las neuronas motoras funcionen normalmente. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar señales a los músculos.
Un niño con AME recibe una copia del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Un niño que recibe el gen SMN1 de un solo progenitor probablemente no mostrará ningún signo de AME, pero podría transmitir el gen a sus hijos.
Los signos de AME pueden variar. Algunos bebés con AME son “flojos” y no aprenden a rodar o sentarse a la edad esperada. Un niño mayor puede caerse más a menudo que los niños de su misma edad o tener problemas para levantar cosas.
Esperanza de vida de la atrofia muscular espinal
En una persona con AME, las neuronas motoras de la médula espinal no funcionan correctamente. Los mensajes que el cerebro intenta enviar a través de estas neuronas motoras no llegan a los músculos. Esto hace que los músculos se debiliten y se dañen. Con el tiempo, se van desgastando (atrofiando).
Aproximadamente uno de cada 6.000 bebés nace con AME y una de cada 40 personas es portadora de una copia del gen alterado que causa la enfermedad (aunque no la padezca), lo que se conoce como portador genético de la enfermedad.
Actualmente no hay cura para la AME, pero hay algunos tratamientos prometedores que se están probando en ensayos clínicos. Tipos de atrofia muscular espinal La edad de aparición, los síntomas y la velocidad de progresión de la AME varían mucho. La AME suele clasificarse en los tipos 1 a 4 en función de los hitos físicos alcanzados.
La edad de inicio de los síntomas suele indicar la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, los bebés que presentan síntomas al nacer tienen los síntomas más graves y la mayoría no viven más allá de los dos años (AME tipo 1).
Revisión de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular poco frecuente que provoca la pérdida de neuronas motoras y un desgaste muscular progresivo[3][4][5] Suele diagnosticarse en la infancia o en la niñez temprana y, si no se trata, es la causa genética más común de muerte infantil[6] También puede aparecer más tarde en la vida y tener un curso más leve de la enfermedad. La característica común es la debilidad progresiva de los músculos voluntarios, afectando primero a los músculos de los brazos, las piernas y el aparato respiratorio[7][8] Los problemas asociados pueden incluir un mal control de la cabeza, dificultades para tragar, escoliosis y contracturas articulares[2][8].
La atrofia muscular espinal se debe a una anomalía (mutación) en el gen SMN1[1][2] que codifica el SMN, una proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras[8] La pérdida de estas neuronas en la médula espinal impide la señalización entre el cerebro y los músculos esqueléticos[8] Otro gen, el SMN2, se considera un gen modificador de la enfermedad, ya que normalmente cuanto más se copie el SMN2, más leve es el curso de la enfermedad. El diagnóstico de la AME se basa en los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas[9][1].
